Lebih dari 155.000 orang Amerika yang telah membagikan DNA mereka untuk sains akan mempelajari sesuatu sebagai balasannya: Apakah mereka memiliki gen yang sangat mengkhawatirkan?
Ini adalah bagian dari proyek besar untuk mengungkap bagaimana genetika, lingkungan, dan kebiasaan orang berinteraksi untuk menentukan kesehatan mereka secara keseluruhan. National Institutes of Health mengatakan minggu ini bahwa mereka mulai memberi tahu peserta tentang beberapa temuan awal – jika mereka membawa varian yang dapat menyebabkan salah satu dari 59 penyakit turunan atau menyebabkan masalah pengobatan.
Karena setiap orang dengan gen yang sama tidak akan memiliki hasil kesehatan yang sama, membagikan hasil tersebut dapat memacu penemuan baru.
“Apa driver dalam variasi itu?” apakah dr. tanya Josh Denny, yang mengepalai studi “Kita Semua” NIH. “Cara mereka mengubah perilaku mereka dalam menanggapi temuan, kita akan dapat melihatnya.”
Kita semua adalah upaya yang belum pernah terjadi sebelumnya untuk mengurangi kesenjangan kesehatan dan mengakhiri perawatan satu ukuran untuk semua saat ini. Para peneliti bertujuan untuk melacak 1 juta orang dari semua lapisan masyarakat selama setidaknya satu dekade untuk lebih memahami kombinasi kompleks dari faktor-faktor yang menentukan mengapa satu saudara kandung sakit dan bukan yang lain, atau mengapa penyembuhan untuk satu pasien gagal untuk yang lain.
Relawan berbagi sampel DNA, rekam medis, pelacakan kebugaran, dan menjawab pertanyaan kesehatan. Sekitar 560.000 terdaftar — yang penting, hampir setengah dari kelompok ras dan etnis secara historis tidak disertakan dalam penelitian medis.
Secara tradisional, studi semacam itu adalah jalan satu arah – para ilmuwan belajar banyak dari sukarelawan yang mendapatkan sedikit informasi pribadi sebagai imbalannya. Namun dalam langkah yang tidak biasa, kita semua harus memutuskan apakah mereka ingin mempelajari temuan genetik terkait kesehatan jauh sebelum penelitian selesai.
“Saya agak ngeri memikirkan apa yang mungkin terjadi jika saya tidak mengetahuinya,” kata Rachele Peterson, seorang karyawan NIH yang berpartisipasi dalam penelitian tersebut.
Seorang konselor genetik dari All menyampaikan kabar kepada Peterson bahwa dia berisiko tinggi terkena kanker payudara dan ovarium karena gen yang disebut BRCA-2.
Peterson, yang menjadi sukarelawan di All of Us sebelum baru-baru ini menjadi kepala staf proyek, tidak menyadari bahwa hal itu berisiko bagi keluarganya.
Pengetahuan “memungkinkan Anda untuk mengambil kendali,” kata Peterson, yang berencana untuk mendiskusikan pilihan dengan dokternya sendiri, seperti peningkatan skrining kanker payudara atau apakah akan mempertimbangkan pengangkatan ovarium preventif.
Denny memperkirakan bahwa 2 persen hingga 3 persen peserta studi akan mengetahui bahwa mereka memiliki varian genetik yang diketahui dapat menyebabkan kanker tertentu, kondisi jantung, atau kelainan lainnya. Banyak lagi yang memiliki varian genetik yang memengaruhi cara tubuh mereka memproses obat-obatan tertentu.
Untuk saat ini, peserta hanya akan menerima temuan yang dapat ditindaklanjuti, seperti mencari diagnosis dini atau mengganti obat. Mereka akan ditawari tes konfirmasi gratis, konseling genetik dan bantuan berbagi informasi dengan dokter dan anggota keluarga mereka.
Tapi masih banyak yang harus dipelajari. Misalnya, sebagian besar gen terkait penyakit ditemukan dengan mempelajari orang-orang keturunan Eropa. Banyak varian yang berbeda mungkin memainkan peran yang lebih besar untuk garis keturunan lainnya.